Mikä ihmeen HAE?



HAE on lyhenne sanoista hereditaarinen angioödeema.

Hereditaarinen = tauti on periytyvä
Angioödeema = ihon- tai limakalvon alainen turvotus

Kyse on erittäin harvinaisesta sairaudesta, jonka oireina on erilaisia iho- ja limakalvonalaisia turvotuksia. HAE ei ole allerginen reaktio, vaikka sen oireet usein niin tulkitaankin. 
Angioödeema itsessään on varsin yleinen vaiva, mutta sen syntymekanismi eroaa HAE:sta. Nokkosrokkoon liittyvä angioödeema johtuu syöttösolujen aktivoitumisesta ja välittäjä aineiden vaikutuksista. HAE:ssa turvotus johtuu bradykiniini-välittäjäaineen vaikutuksista verisuoniin. Bradykiniini saa aikaan hyvin voimakkaan verisonten laajenemisreaktion. HAE:ssa yksi bradykiniinin tuottoa säätelevistä tekijöistä, C1-inhibiittori puuttuu tai toimii puutteellisesti. C1- inhibittoori on normaalissa toiminnassaan oleva turvotusten jarruttava tekijä, ja kun tämä tekijä puuttuu elimistöstä, bradykiniiniä pääsee kertymään elimistöön ja turvotusta syntyy.

HAE jaetaan kolmeen eri tyyppiin:

HAE I: C1-estäjän pitoisuus veren plasmassa on alentunut. Noin 85 % HAE-potilaista sairastaa tyyppiä I.
HAE II: C1-estäjän pitoisuus veren plasmassa on normaali tai jopa suurentunut, mutta sen toiminta on vajavaista.
HAE, normaali C1-estäjä (HAE III): C1-estäjägeeni ei ole viallinen. Sen sijaan tekijä XII:n toiminta voi olla häiriintynyt. Oireet alkavat yleensä vasta yli 30-vuotiaana. Sairaus esiintyy lähinnä naisilla. Tämän tyypin HAE-tauti on harvinaisin. Tämä on minulla.


Tyypilliset oireet

HAE:n oireet alkavat usein jo lapsena. Tyypillisiä oireita ovat toistuvat iho- ja limakalvoturvotukset sekä vatsakipukohtaukset.

Ihonalaista turvotusta voi esiintyä millä ihoalueella tahansa, eniten kuitenkin raajoissa. Toisinaan oireita edeltää pistelevä tunne iholla tai punoittava rengasmainen ihottuma. Ihoturvotus on tyypillisesti epätarkkarajaista, eikä siihen liity kutinaa. Oireet kehittyvät yleensä vähitellen 24 tunnin sisällä ja ne häviävät hoitamattomina kahdesta viiteen päivään mennessä. Turvotus voi myös siirtyä paikasta toiseen ennen kohtauksen hellittämistä.

Mikäli turvotus esiintyy suolenseinämässä, ovat kramppimaiset vatsakivut, pahoinvointi, oksentelu ja ripuli tyypillisiä oireita. Kohtaukseen voi liittyä myös merkittävää nestehukkaa suolistoon. HAE:n vaarallisin oire on kurkunpään turvotus. Jopa noin 65 %:llä HAE-tautia sairastavista voi jossain vaiheessa esiintyä kurkunpään alueen oireita. Kurkunpään turvotukseen viittaavia oireita ovat:
kipeä, kutiava nielu, palan tunne nielussa, nielemisvaikeus, äänen muutokset, äänenkäheys ja vinkuminen.

Turvotus ei reagoi antihistamiineihin tai kortisoniin ja huonosti myös adrenaliiniin, joten pahimmillaan tietämättömyys turvotuksen syystä voi olla hengenvaarallinen potilaalle. Oireita voi esiintyä hyvinkin eri tiheydellä: joillakin potilailla oireet ovat viikoittaisia, toisilla niitä esiintyy vain kerran pari vuodessa. Osa HAE-tautia sairastavista kokee pysyvän turvotuksen kaltaista oiretta.

Laukaisevat tekijät kohtauksiin

  • stressi, niin hyvä kuin huono
  • hormonaalinen kierto, ovulaatiosta kuukautisiin erityisen vaikeaa
  • liikunta, joskus hyvinkin pieni määrä
  • kipu
  • toimenpiteet, esim. hammaslääkärillä käynti
  • väsymys
  • tunnereaktiot, ihan mikä vaan suuttumuksesta suruun, pettymykseen iloon
  • päänalueen toimenpiteet erityisesti
  • liikaa kuumuus tai kylmyys

Hoito

Kyseessä on vakava sairaus, jonka hoidossa on olennaista tietää, miten toimia kohtauksen tullessa. Äkillisissä kohtauksissa ja niiden estossa suositetaan C1-estäjävalmisteen käyttöä,. Minulla se on aiemmassa kuvassa näkyvä BERINERT.  Äkillisissä HAE-kohtauksissa voi myös käyttää ikatibantti-valmistetta. (Kuvassa FIRAZYR)



Lisätietoja ja lähteet:


https://suomenhae-yhdistys.allergia.fi/hae-sairautena/

Kommentit

Lähetä kommentti