Matka HAE :n diagnosointiin

Sairastelun vyyhti tällä kertaa alkoi 7.6.2018, kun sain "anafylaksian".  Anafylaksialääkkeille ei kuitenkaan ollut vastetta, jolloin sisätautilääkäri päätti kokeilla HAE-sairauden aiheuttaman kohtauksen hoitoon tarkoitettua lääkettä. Se auttoi nopeasti, jonka jälkeen ihotautilääkärit kävivät minua aamulla katsomassa sairaalassa. Itse HAE spesialisti oli kesälomalla. Ihotautilääkärit vilauttivat HAE:ta, mutta pitivät sitä kuitenkin erittäin epätodennäköisenä.  
 

Kohtauksia tuli ihan jatkuvasti. Kurkussa palan tunnetta, kasvot turvoksissa, milloin sormet, milloin maha, milloin jalat...Ambulanssi tuli ja meni. Mentiin c-papissa, milloin Ilmarin lääkärin ohjeilla, milloin mitenkin. Pelossa ainakin. Sen muistan, muutoin muistikuvani kesästä ovat varsin hatarat. Aloitettiin testiksi Traneksaamihappo kohtausten estolääkkeeksi, joka kyllä hivenen vähensi turvotuksia, mutta aiheutti sittemmin veritulppia. Lääkärini kysyi, että olisiko minun tarvetta käydä psykologin juttusilla. Kerroin jo käyväni, on tämä henkisesti kovin raskasta. 

Minulta kysyttiin, onko suvussa turvotuksia tai tälläisiä kohtauksia muilla. Ei kyllä ole. Lääkärit olivat sitä mieltä, että koska ei ole suvussa, tämä olisi angioödeemaa eli turvotusta ( 20 %väestöstä), joka on HAE:a huomattavasti yleisempi. HAE on siis hederitäärinen angioödeema eli perinnöllisesti esiintyvä turvotus, jota sairastaa vain n. 150 ihmistä koko Suomessa.
Kerroin jo vuosia aiemmin alkaneista epämääräisistä allergioista, joita tupsahteli, mutta sitten allergiatesteissä ne olivatkin negatiivisia. 2013 vaikea anafylaksia johti sairaalahoitoon eikä kohtaus meinannut helpottaa millään, olisiko jo tuolloin ollut kyseessä HAE, mikä olisi tarvinnut HAE lääkityksiä. 

Kesällä aloitettiin angioödeeman hoito: neljä allergialääkettä päivään. Kohtauksissa olisi pitänyt antaa kortisonia, mutta sillä ei ollut minuun mitään vaikutusta. Ainoastaan HAE:n lääke Cinryze. Sain kotiin täytettäväksi oireseurannasta kyselyn. 

Ei turvotusta, lievää turvotusta ja vähän enemmän turvotusta.

 

Minulle määrättiin geenitestejä ja kohtausten aikaisia verikokeita. Minulta on kerran sisäilma altistusten aikaan(2012-2013) otettu HAE kokeita ja niissä on ollut kerran poikkeama. Nyt kohtausten aikaisissa kokeissa ei kuitenkaan löytynyt taudille tyypillisiä C1-inhibiittorin muutoksia tai toimintahäiriöitä. Epäiltiin, että mikäli minulle HAE olisi, olisi se jossa C1 inhibiittori on normaali, harvinaisin muoto ja jonka syntymekanismi on vielä tietämättä. Geenitesteissä oli Suomessa hankaluuksia, mutta saatiin joitakin geenitestejä tehtyä. Odottavan aika oli pitkä! Samalla lääkärit sanoivat, että yritetään saada vatsan ct-kuva kohtauksen aikana, jossa nähtäisiin nestettä vatsaontelossa ja diagnosointi helpottuisi. Tuli monia kertoja, että minulla oli turvotusta kasvoissa tai kaikkialla muualla, muttei mahalla. Päänsärky HAE kohtauksessa on hirveä. Mutta sitä ei usein uskottu HAE:n oireeksi. Jouduin perustelemaan lääkityksen tarvetta ja muutaman huonon kokemuksen jälkeen KYS:ssä päätin kestää kivut ja turvotukset kotona, koska lääkäreille perusteleminen oli todella ärsyttävää, väheksyvää. Hae kohtaus kestää minulla usein 5-7 päivää ja kipuilin ne sitten kotona.

Kohtauksia aiheuttaa mikä vain. Hormonaaliset muutokset, kuten kuukautiset ja ovulaatio tekevät kohtauksia. On myös hyvin tyypillistä, että estrogeenia eli naishormonia sisältävät hormonivalmisteet kuten ehkäisypillerit pahentavat HAE-kohtauksia.Kohtauksen saattaa laukaista myös ACE- salpaajat verenpaineeseen, henkinen stressi, fyysinen ponnistus, pienet vammat, kuten ihohaavat, ja infektiot, pään alueen toimenpiteet ja leikkaukset. Suomeksi sanottuna aikalailla mikä vain. Itselleni ei ole vielä auennut kyllä, mistä kaikki kohtaukset ovat alkaneetkaan.

Ihotautilääkärini kuullessa, että olen odotellut kotona kohtauksissa, sain melkoisen ripityksen, kuinka HAE on hengenvaarallinen ja kuinka kohtaus voi mennä todella pahaksi. Myös hän kirjoitti potilaspapereihini, että lääkitys on annettava kohtausta epäiltäessä ja keskusteli asiasta myös päivystyksen ylilääkärin kanssa. Geenitesteissä löytyi poikkeavuutta.

Minulle tehtiin varmuuden vuoksi gastroskopia syyskuussa 2018, jossa ei turvotuksia selittävää ollut. Uudet geenitestit tehtiin parin kuukauden kuluttua ensimmäisistä ja niissä löytyi sama tulos kuin aiemmin. Jokin ei toimi normaalisti. Lääkäri asetti verikokeiden ja lääkevasteen perusteella diagnoosin ja teki Kelalle erikoiskorvattavuus hakemuksen lääkkeille. 

Olen kuullut, että joillakin ihmisillä on mennyt vuosia diagnoosin saamiseksi ja Kela on pompotellut hyväksymisensä lääkkeiden kanssa.  
Kela hyväksyi hakemuksen 21.12.2018. Minulla on siis virallinen diagnoosi ja sain lääkitykset kotiin! JES!

Ei hullumpi viikko. Minua kosittiin 24.12.2018 ja pari päivää myöhemmin luin päätöksestä :)